Прорив стався, коли англійський бактеріолог Олександр Флемінг відкрив пеніцилін. На цьому шляху були нові досягнення і відкриття, але донедавна наука лише підбиралася до цілої низки хвороб, відомих як генні. Недуги, викликані мутаціями в генах, які вважали невиліковними. У кращому разі вдавалося придушувати симптоми і дещо полегшувати долю хворого. І то не завжди.

Нобелівський тиждень: на крок ближче до таємниць гравітації, біомолекул і сну

Черговий прорив у цій галузі медицини стався на стику фізики, мікробіології, генетики, математики й обчислювальної техніки. Поява потужних і швидких суперкомп’ютерів дозволила науковцям прочитати, насправді й без лапок, геном людини та отримати доступ до його кода. У ньому зберігаються всі дані про наш організм.

Через кілька років почалося практичне використання цього прориву. Спочатку в діагностиці, а потім і в клінічній практиці.

Обнадійливий початок

Передовсім розшифровку людського генома було використано для діагностики вроджених захворювань або схильності до них.

Сенс у тому, що такі тести дозволяють знайти пошкоджені або так звані погані гени чи визначити їхню відсутність. Зі зрозумілих причин це коштувало дорого – від $999 до $2500, але з розвитком і вдосконаленням технології вартість значно знизилася. Тепер комплексне дослідження, наприклад, у компанії 23andMe коштує $199. А зі збільшенням обсягу ринку і вдосконаленням технічної бази ціна й надалі знижуватиметься.

Популярні новини зараз

Підросла дочка Пугачової і Галкіна викликала фурор в мережі одним кадром: «Копія матуся, така ж…»

Замішана в скандалі з розлученням Дзідзьо Цибульська відкрилася перед Осадчою: "Розповіла все, як є"

У Києві прогримів вибух, язики полум'я вилітають з-під землі: перші деталі і відео НП

Четвертокласниця вціліла після стрілянини в школі Казані та розповіла про пережите: "На обличчі була..."

Моторошна аварія забрала життя знімальної групи відомого українського телеканалу: кадри з місця ДТП

Показати ще

Після освоєння діагностики настала черга терапії.


Компанія Novartis продемонструвала ефективну терапію одного з різновидів гострого лімфобластного лейкозу — В-клітинного типу, який є найпоширенішою формою раку, що розвивається в дитячому та юнацькому віці.


В її основі лежить технологія химерних антигенних рецепторів CAR-T (chimeric antigen receptor, CAR). Трансгенні Т-лімофіцити з такими рецепторами здатні розпізнавати злоякісні клітини, а потім і знищувати їх. Спеціально сконструйований рецептор приводить Т-лімофіцит у дію при контакті з потрібною кліткою. CAR-T терапія дозволяє використовувати імунну систему людини як ефективний протираковий механізм.


Клінічні випробування показали, що 83% пацієнтів, яким не допомогла хіміотерапія, змогли досягти часткової або повної ремісії через три місяці після початку лікування CAR-T терапією. Раніше лише від 16% до 30% хворих на цю форму раку мали шанс на порятунок.


У 2010 році у п’ятирічної Емілі Вайтхед діагностували гострий лімфобластний лейкоз, найпоширеніше онкологічне захворювання крові у дітей. Два курси хіміотерапії не лише не дали результатів – стан хворої погіршився. У неї почали відмовляти ноги, насилу вдалося уникнути ампутації. Через 16 місяців стався рецидив, і лікарі просто відмовилися робити якісь оптимістичні прогнози. Лікарі вважали, що хоспіс, із його підтримувальною терапією, що неминуче призводить до смерті, кращою альтернативою.

Эмили Уайтхед, лечение рак
Емілі Вайтхед

Батьки Емілі не змирилися з фактичним вироком і домоглися, щоб вона стала першим пацієнтом, який отримав нову терапію трансплантації генно-модифікованих Т-клітин імунної системи (CAR-T). Курс провели в 2011 році. В результаті вона не лише одужала, а й чудово почувається в свої 12 років.

Эмили Уайтхед, лечение рак
Емілі Уайтхед після CAR-T терапії

У серпні 2017 року американське Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (Food and Drug Administration, FDA) схвалило першу генну терапію в США, розроблену компанією Novartis для пацієнтів віком від 3 до 25 років, які страждають гострим лімфобластним лейкозом.


Із 63 дітей, які отримали терапію у другій фазі клінічних досліджень, у 52 відбулося повне зникнення злоякісних клітин лімфоми через три місяці після процедури. При цьому всі пацієнти, що брали участь у дослідженні, вже вичерпали традиційні методи лікування.


Ідея використання імунної системи людини для боротьби зі злоякісними пухлинами не нова. У 1891 році американський хірург Вільям Колі ввів декільком пацієнтам із неоперабельними пухлинами спеціально виведені культури бактерій, що призвело до імунної відповіді та зменшення розміру пухлин. Однак його роботи було проігноровано.

Чарльз Джун – хірург, робота якого дозволила здійснити прорив у лікуванні раку

У 1999 році молодий пацієнт-доброволець помер після застосування генної терапії. У нього одночасно відмовили нирки, легені й мозок. Проте американський хірург Чарльз Джун продовжував дослідження, які й призвели до чудесного порятунку Емілії Вайтхед.

Не можна сказати, що її лікування проходило гладко. Вона зазнала в процесі застосування терапії багатоденної лихоманки і часто перебувала на межі життя і смерті. Але зараз розроблено комплекс лікувальних методів контролю і запобігання подібному стану. Отримані позитивні результати дозволили експертам FDA схвалити метод і дозволити його впровадження в клінічну практику.

Є істотні просування і в лікуванні гемофілії. У результаті партнерства фармацевтичних фірм Pfizer і Spark Therapeutics було створено і випробувано новий препарат SPK-FIX для лікування гемофілії В-типу. В історії боротьби з цим захворюванням це сталося вперше.

Окрім того, Pfizer придбала фірму Bamboo Therapeutics за $700 млн, яка спеціалізувалася на створенні генної терапії захворювань, пов’язаних з ураженням нервово-м’язової центральної нервової системи, зокрема м’язової дистрофії Дюшенна (МДД). Її діагностують переважно у хлопчиків віком 3-5 років. Спочатку відбувається утруднення руху. Зазвичай у 9-10 років хворий уже не може ходити, а до 20-23 років помирає.

Хвороба виникає через мутації гена дистрофіну, який розташований у Х-хромосомі. Стандартна терапія може лише трохи полегшити страждання людей. Генна відкриває перспективу повноцінного здорового життя. Ще один препарат – CRISPR/Cas9 – уже випробуваний на мишах і дозволив їм повністю позбутися від цієї недуги. У нього ще більш обнадійливі перспективи.

Зброя молекулярних ножиць і РНК-інтерференція

Генна терапія використовує метод змінення, як кажуть фахівці, редагування ДНК. У принципі, його можна використовувати для лікування будь-яких спадкових хвороб, а також раку, ВІЛ-інфекцій, хвороби Альцгеймера та ін. Сенс полягає в тому, щоб вирізати пошкоджені (неправильні) гени і замінити їх здоровими та неушкодженими.


У Вашингтонському університеті використовували CRISPR/Cas9 проти м’язової дистрофії. Спеціальна молекула показала ножицям Cas9, за певної умовності цього терміна, яку ділянку гена потрібно скорегувати, що й було зроблено. Нещодавно CRISPR застосували для редагування людських ембріонів. У проект навіть вклав кошти Білл Гейтс.


Поряд із редагуванням генів, істотно просунулася і технологія РНК-інтерференції (RNA interference, RNAi). Вона відрізняється тим, що не вимагає змін генів, а займається придушенням пошкодженого гена і його подальшим включенням на етапі зчитування РНК (рибонуклеїнової кислоти).

Редагування ДНК відкриває нові можливості лікування спадкових хвороб, раку, ВІЛ-інфекцій

У 2006 році за роботи з вивчення RNAi у круглих черв’яків було присуджено Нобелівську премію. Фармацевтична компанія Roche вклала близько $500 млн у внутрішню програму розробки препаратів на основі цієї технології. Ця технологія поки проходить випробування, її впровадження в клінічну практику очікується через кілька років.

Эндрю Файер_Крейг Мелло
Ендрю Фаєр і Крейг Мелло отримали Нобелівську премію з медицини в 2006 р. за вивчення РНК-інтерференції

Ціна лікування

Фахівці пророкують бурхливий ріст ринку генної терапії раку. До 2024 року він становитиме $4 млрд. Загалом до 2025 року він сягне в обсязі $11 млрд для всіх видів хвороб, які можна вилікувати такими методами.

Схвалення FDA генної терапії означає залучення потоку інвестицій і розширення досліджень із розробкою нових методів і препаратів.


Компанія Novartis озвучила вартість однієї CAR-T процедури. Вона становить $475 тис. Це нижче, ніж в Європі, де вона сягає $1 млн. Звичайно, це поки дуже дорого, але в компанії стверджують, що рентабельність досягається на рівні $600-750 тис. При цьому альтернативні методи терапії у дітей — трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин крові – також коштують дуже дорого: не менше ніж $800 тис. І потребують декількох років лікування.


Інститут біомедичних досліджень компанії Novartis

Враховуючи очевидні труднощі, пов’язані з вартістю лікування і, м’яко кажучи, прохолодним ставленням страхових компаній до подібних полісів, Novartis запропонувала просте рішення. Компанія отримуватиме повну оплату за процедуру лише в разі успіху. За оцінками аналітиків, обсяг продажів на ринку США може становити на своєму піку до $2 для 4 тис. пацієнтів на рік.

Поряд із генною медициною розвивається і цифрова Digital Health. FDA видало інструкцію про медичні мобільні додатки. Ринок почав бурхливо розширюватися. За оцінками керівної компанії Rock Health, обсяг інвестицій за перші три квартали поточного року вже перевищив $4,7 млрд.


У вересні в США схвалили перший мобільний додаток Reset за клінічним показанням. Він спрямований на боротьбу з розладами, викликаними вживанням психоактивних речовин, зокрема алкоголю, кокаїну, марихуани та ін. Клінічні дослідження показали, що використання програми підвищило здатність пацієнтів утримуватися від вживання цих речовин у 40,3% випадках проти 17,6% із поточними стандартами лікування. Цей додаток буде доступним лише за рецептом лікаря.


Цифрову медицину можуть застосовувати в таких галузях терапії, як діабет другого типу, ожиріння, гіпертонія, синдром дефіциту уваги з гіперактивністю, депресія і навіть хвороба Альцгеймера. Лікування цих хвороб пов’язане з багатомільярдними ринками, де сьогодні відсутні препарати, або застосовують малоефективні.


Ми стоїмо на порозі переходу до принципово нової медицини. Її розвиток визначатиметься всім арсеналом сучасної науки, від мікробіології до революції в комп’ютерній техніці. Принципово інша обчислювальна техніка дозволить не лише лікувати страшні хвороби, а й зробити їхнє подолання доступним для всіх хворих.


Юрій Райхель